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Abbiamo raggiunto un obiettivo importante per la ricerca:

In Italia, al momento non ci risulta essere presente presso nessuna struttura ospedaliera o laboratorio di ricerca, il macchinario (Lightscanner) che ha permesso di individuare le mutazioni genetiche di Giuseppe (le sue sono state individuate in Germania). Pertanto anche se a Giuseppe detto macchinario non è più di aiuto, lo può essere per tutti quei pazienti sia bambini sia adulti che sono e saranno afflitti da problemi di malattie genetiche.

La Fondazione Giuseppe Tomasello Onlus, ha deciso di acquistare il sopracitato macchinario, e di darlo in comodato d'uso all'Istituto Besta di Milano, diretto dal Professor Massimo Zeviani.

A tale fine abbiamo chiesto ai ricercatori operanti all'Istituto Besta, diretti dal Professor Zeviani stesso, di testare il suddetto macchinario, e convalidare l'efficacia dello stesso, prima di effettuare ogni qualsiasi tipo di acquisto.

La relazione, pervenutaci, conferma che l'utilità di questo macchinario è ben maggiore rispetto a quella che inizialmente ci era stata prospettata, le prove effettuate confermano pertanto che il LightScanner è uno strumento strategico per l’implementazione tecnologica ad alta efficienza e a basso costo nella diagnostica molecolare delle patologie ereditarie, comprese le malattie mitocondriali (segnatamente i difetti molecolari del complesso I).

Il suo utilizzo continuo e costante consentirà di delineare l’alterazione genetico-molecolare in un numero sempre maggiore di pazienti con difetto biochimico definito.

L'acquisto di questo macchinario sarà esclusivamente finanziato, tramite le manifestazioni in programmazione tra cui i concerti Gospel che potete leggere nella sezione "eventi", e che sono possibili esclusivamente grazie alla solidarietà dimostrataci dal ForJoy Gospel Choir (www.forjoy.it), che ha espresso da parte di tutti i suoi componenti, oltre che una professionalità, una sensibilità altissima nel voler aiutare la nostra Fondazione a realizzare questo acquisto cosi importante per tutte le persone (e in modo speciale i bambini) che potranno avere in tempi rapidissimi l'identificazione del gene mutato.

L'attuale tempistica in Italia, per la individuazione dei geni deficitarii, è di parecchi mesi per alcuni bambini questi mesi diventano infiniti, poiché purtroppo muoiono prima di avere la diagnosi definitiva, di sapere esattamente da quale gene, da quale esone, dipende la propria malattia. Attraverso questo macchinario, i tempi di analisi saranno azzerati, sempre che la struttura ospedaliera proceda con i prelievi e l'invio di materiale organico, nei modi giusti. Come da eventuale protocollo che l'Istituto Besta potrà sempre indicare.

Infatti il modus operandi dovrà essere il più preciso possibile, affinche il personale dell'Istituto Besta possa analizzare in modo inequivocabile i geni ricevuti.

Questo vuole essere per il momento, il nostro piccolo contributo per aiutare tutti coloro i quali necessitano di conoscere le proprie deficienze genetiche, e tutti quei piccoli che come il nosto Giuseppe lottano contro il tempo, colpiti da un male che allo stato attuale risulta incurabile, ma che potranno usufruire di eventuali terapie (anche sperimentali) che in qualche modo gli aiuteranno a vivere più a lungo, in attesa di un nuovo farmaco, di una possibile cura, di una possibile soluzione definitiva che non deve assolutamente essere la morte.

Vogliamo ringraziare anzi tempo tutti coloro che acquistando il biglietto per questi concerti, o coloro che vorranno fare donazioni vincolate all'acquisto, ci aiuterano a far si che questo nostro desiderio si concretizzi entro il mese di aprile 2008.

Fondazione Giuseppe Tomasello Onlus

Il macchinario è finalmente giunto in Italia, consegnato per il  collaudo che ha brillantemente superato.