4. de diciembre del 2007

El primer paso fué el encontar un investigador científico que podría analizar los genes de Giuseppe.

Ahora, como ya lo hemos encontrado, podemos empezar con la investigación.

La investigación se divide en dos fases. La primera consiste en identificar el gen defectuoso y la segunda una vez que se ha encontrado el gen, buscar una cura que posibilite a los niños que sufren de la misma enfermedad, de mantenerlos con vida.

16. de enero del 2008

En este preciso momento está terminada la fase I, gracias al Señor profesor Massimo Zeviani del Instituto Besta en Milám (y su equipo) y de la colaboración del Instituto de Genética humana de Munich y el Doctor Holger Prokisch.

El gen defectuoso es NDUFS1 con una mutación doble. (Las mutaciones exactas son heterocigotas en c1669C>T y c1783A>G). Por éste motivo hemos dejado realizar el Analisis del ADN el 9. de enero del 2008 para descubrir la mutación en Guiseppe.

El analisis de los exones 15 y 16 del Gen NDFUS1 en Guiseppe ha confirmado la mutación heterocigota en c1669C>T y c1783A>G que causan el cambio de pR557x (arginina cambia por un codon de stop) y pT595A ( treonina cambia por alanina).

Nos hemos puesto en contacto con el mejor experto internacional  para financiar un proyecto de investigación – aunque sea solamente experimental – para una cura e intentar salvar a Giuseppe.

Se podría también aplicar esta terapia a los otros niños afectados por la mutación del gen NDUFS1.

Tan pronto se nos presente el proyecto investigatorio y después que esté convalidado por el Comité Científico al cual hemos consultado, vamos a publicar su estado actual para que podamos informar a todos los que visitan la pagina web de nuestra fundación.

Novedades de la investigación

15. de Marzo del 2008

El Comité Científico de la fundación ha aprobado el proyecto de investigación.

La investigación ha empezado. Los institutos participantes son los siguientes:

- Hospital del niño „Ospedale pediátrico Anna Meyer“ en Florencia

-  Instituto Nacional “Carlo Besta” en Milán

- Universidad Columbus en Nueva York

El modo oficial simplificado será el siguiente:

El hospital „Ospedale Pediátrico Anna Meyer“ está a cargo de mandar las pruebas biologicas al “Instituto Carlo Besta” en Milán, donde se analizarán por Light Scanner para identificar las genes defectuosos.

El Instituto Carlo Besta va a devolver las informaciones sobre el diagnóstico al Ospedale pediátrico Anna Meyer, de donde después serán mandados los fibroblastos del paciente a la universidad Columbus.

La Universidad Columbus cultivará las fibroblastos recibidos en un número suficiente para la investigación farmacológica.

Para esto se juntan los fibroblastos con las moléculas de los medicamentos con el objetivo de descubrir cuales de éstos son mas apropriados para mejorar la respiración celular.

Estos análisis traerán consigo una terapía farmacológica individual, ésto significa, que cada paciente recibirá una terapia personalizada dependiendo del medicamento y de la concentración del mismo, el cual  traerá un benificio para su respiración celular.

Las infomaciones se reenviarán al hospital “Ospedale pediatrico Anna Meyer” donde se estabelecerá el tratamiento para los pacientes.

La investigación ya ha empenzado y esperamos los primeros resultados.

Nótese que:

Todos los hospitales italianos pueden utilizar la investigación mencionada cuando se ponen en contacto con el responsable del departamento de metabolismo en el Hospital del niño Anna Meyer en Florencia y mandan pruebas biológicas de sus pacientes, las cuales fueron tomadas del hospital, dentro de los tiempos y modos mencionados.