Giuseppe, scoperta la causa del male
la tribuna di Treviso — 18 gennaio 2008 pagina 29 sezione: PROVINCIA
PREGANZIOL. Crescono le speranze di salvarsi per Giuseppe Tomasello, il bimbo di un anno e mezzo affetto da una rarissima forma di distrofia metabolica che non ha neanche un nome e che impedisce la trasmissione di energia dai mitocondri a cervello e muscoli. Lo screening dei geni compiuto a Monaco dal professor Zeviani ha permesso di identificare il gene deficitario, in poche parole la causa della sua malattia. Si tratta di un «piccolo miracolo» perché finora pochissimi bambini affetti da questa forma di distrofia sono riusciti ad avere, durante la loro breve vita, una diagnosi completa. Ora Giuseppe dovrà essere inserito in un programma di ricerca, molto probabilmente andrà in America per essere seguito dal professor Di Mauro, già contattato dalla famiglia. Giuseppe è un bimbo di un anno e mezzo all’apparenza normale. La sua malattia è ancora sconosciuta perché i numeri di casi registrati sono molto pochi e non giustificano un investimento per la ricerca da parte di enti diversi da quelli privati. La patologia è di tipo metabolico, viene indicata come «deficit del complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale». Tante parole per dire che ci sono poche speranze. Il mitocondrio, cioè la centralina energetica di muscoli e cervello, non riesce a distribuirne la giusta quantità all’organismo. Ad essere più colpiti sono proprio gli organi a maggior esigenza energetica come cervello e muscoli, ma il progressivo decadimento interessa tutto il corpo. Questa malattia non concede speranza, i piccoli pazienti affetti non riescono a passare i due anni di vita. Ecco perché il completamento della diagnosi, avvenuto in pochissimi casi, è un risultato importantissimo. Dallo scorso febbraio la famiglia si è trasferita da Preganziol a Firenze dove il bimbo viene seguito dai medici dell’ospedale Meyer. Per finanziare la ricerca hanno fondato una Onlus chiamandola «Giuseppe Tomasello», che fino ad ora ha raccolto oltre 50 mila euro. A scoprire il gene deficitario è stato il team del professor Zeviani, il massimo esperto della patologia in Italia che ha effettuato lo screening dei geni nei suoi laboratori a Monaco. Ma il destino di Giuseppe si incrocia, ora, con quello di un altro luminare, quello del professor Di Mauro che lavora da anni a New York. «La nostra battaglia non si ferma - dice papà Francesco - ora stiamo procedendo nel cercare di stabilire se esiste al mondo una terapia sperimentale che permetta a Giuseppe di avere una vita. Attendiamo a giorni una risposta da Di Mauro per una terapia e alla sua applicabilità alla patologia del nostro bimbo. L’incontro avverrà a metà marzo». I numeri dei vari conti per un piccolo contributo: conto corrente presso il Credito Artigiano di Firenze con codice Iban: IT 78 B0351202801000000003300 oppure conto corrente postale n. 86084464. Ulteriori informazioni nel sito della fondazione, www.giuseppetomasello.it. (Rocco Devito)
