I genitori di Giuseppe si rivolgano a noi. Cercheremo in tutti i modi di aiutarli e di migliorare la loro vita". Telethon risponde all’appello che i genitori hanno lanciato attraverso 'La Nazione'. Il bimbo, che ha un anno e mezzo, non parla, non cammina, mangia soltanto omogeneizzati, ma soprattutto rischia di morire da un momento all’altro: si tratta di una malattia metabolica rarissima.




Firenze, 1 dicembre 2007 - "I genitori di Giuseppe si rivolgano a noi. Cercheremo in tutti i modi di aiutarli e di migliorare la loro vita". Telethon risponde all’appello di Silvia e di Francesco. Ieri la mamma e il babbo del bambino di diciotto mesi di Rignano sull’Arno, affetto da una malattia metabolica rarissima provocata dal deficit nel complesso della catena respiratoria del mitocondrio, attraverso ‘La Nazione’ avevano chiesto aiuto alla fondazione Telethon per il loro bambino.

A un anno e mezzo compiuto proprio oggi, Giuseppe non parla, non cammina, mangia soltanto omogeneizzati, ma soprattutto rischia di morire da un momento all’altro. La sua patologia, tanto rara quanto poco conosciuta, sta affievolendo a poco a poco l’energia dei suoi muscoli e del cervello. Niente funziona come dovrebbe, anche l’intestino ha difficoltà di movimento. Il piccolo potrebbe restare vittima di qualsiasi problema, da un semplice rigurgito che lo può strozzare, fino a un infarto o un ictus.

I suoi genitori gli sono sempre vicini: hanno tentato tutte le strade per trovare una causa, una cura, anche un solo nome meglio definito per la malattia che ha colpito il loro bambino. Chiedono che qualcuno possa dar loro una speranza: farlo sopravvivere, trovare un modo perché il loro piccolo possa continuare a stare insieme a loro.
Si sono appellati anche alla maratona benefica di Telethon che si occupa proprio delle malattie genetiche rare come quella del piccolo Giuseppe. E Telethon, attraverso il nostro giornale, ha risposto. "Siamo disponibili ad aiutare, per quanto ci è possibile, Silvia e Francesco", ci dice la dottoressa Francesca Sofia, responsabile per la fondazione del servizio ‘Filo diretto con i pazienti’: da qualche anno questa iniziativa consnte di telefonare a una specialista di malattie genetiche rare e spiegare la propria situazione. "E’ un servizio molto specifico - spiega la dottoressa Sofia - dedicato soltanto a patologie rarissime, proprio come quella del piccolo Giuseppe. Il nostro obiettivo è cercare di individuare sul territorio nazionale un medico specializzato in una malattia uguale o simile a quella della persona che ci contatta".

"In questo modo - prosegue la specialista - i pazienti superano le distanze territoriali e, attraverso il nostro database di dottori sul territorio, possono trovare lo specialista più adatto al loro caso". Ma non solo: il servizio cerca anche di mettere in contatto famiglie che vivono lo stesso problema. "In questo modo - spiega ancora la responsabile di ‘Filo diretto’ -i pazienti possono confrontarsi, parlare, discutere, consigliarsi. Creano una rete di persone che convivono con lo stesso problema, possono aiutarsi a vicenda non solo nella cura, ma soprattutto a livello psicologico: non si sentono più soli". Per il caso del piccolo Giuseppe, dice la dottoressa Sofia, "probabilmente neanche i medici sanno bene che patologia ha il bambino".

"La definizione di ‘malattia metabolica con deficit della catena respiratoria del mitocondrio’ - prosegue la dottoressa - è molto generica e dai sintomi raccontati dai genitori attraverso ‘La Nazione’ non siamo in grado di capire se realmente esiste qualche medico specializzato in questa patologia così rara. Senza voler dare troppe speranze alla famiglia di Giuseppe, ci mettiamo a loro disposizione per cercare di trovare insieme una via di uscita a questa terribile esperienza che stanno vivendo".

Telethon, dunque, si impegna ad aiutare Giuseppe e la sua famiglia, proprio alla vigilia della maratona di raccolta fondi per la ricerca che vedrà numerose manifestazioni anche a Firenze nel weekend tra il 14 e il 16 dicembre, con un pomeriggio di concerti il sabato in piazza della Repubblica.

Intanto, prosegue anche la catena di solidarietà avviata dai lettori de ‘La Nazione’: continuano le telefonate e i messaggi di solidarietà a Silvia, Francesco e Giuseppe. Negozianti, imprenditori, semplici cittadini propongono di raccogliere o devolvere fondi per la famiglia di Rignano o di dare consulti medici di varia natura. Una piccola goccia nel mare di quanto Silvia e Francesco sperano per il loro bambino. Ma forse il calore di tanti fiorentini che neppure conoscono porterà un sorriso tra le quattro pareti dove Giuseppe lotta ogni giorno per continuare a vivere.

Manuela Plastina

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