Die Forschung

4. Dezember 2007

Der erste Schritt war, einen wissenschaftlichen Forscher zu finden, der die Gene von Giuseppe analysieren konnte.

Jetzt, da er gefunden ist, können wir die Forschung beginnen.

Die Forschung teilt sich in zwei Phasen, die erste ist die, das schadhafte Gen zu identifizieren und die zweite wird sein, wenn das Gen gefunden wurde, eine Therapie dafür zu finden, die es ermöglichen wird, die Kinder, die von der gleichen Erkrankung betroffen sind, am Leben zu erhalten.

16. Januar 2008

Genau in diesem Moment ist die Phase I vollendet, dank Herrn  Prof. Massimo Zeviani vom Besta-Institut in Mailand (und seinem Team) sowie der Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik in München und Herrn Dr. Holger Prokisch.

Das schadhafte Gen ist NDUFS1 mit einer doppelten Mutation. (Die genauen Mutationen sind Heterozygosen in c1669C>T und  c1783A>G.) Aus diesem Grund haben wir am 9.Januar 2008 die Analyse der DNA durchführen lassen um die Mutationen bei Giuseppe zu herauszufinden.

Die Analyse der Exons 15 und 16 des Gens NDFUS1 bei Giuseppe hat die heterozygoten Mutationen in den c1669C>T e c1783A>G bestätigt, die jeweils den Austausch von p R557X (Arginin durch ein Stop-Codon ersetzt) und pT595A (Treonin durch Alanin ausgetauscht) verursachen.

Wir haben mit den international größten Experten Kontakt aufgenommen, um ein Forschungsprojekt zu einer – wenn auch nur experimentellen- Therapie finanziert zu bekommen, um zu versuchen, Giuseppe zu retten.

Die Therapie könnte dann auch für alle anderen Kinder verwendet werden, die von der Mutation des Gens NDUFS1 e che possa essere applicata a tutti quei bambini affetti dalla mutazione del gene NDUFS1betroffen sind.

Sobald uns das Forschungprojekt präsentiert sein wird und nachdem es vom wissenschaftlichen Komitee, das wir hinzugezogen haben, verabschiedet sein wird, werden wir es in seinem jeweilig aktuellem Stand veröffentlichen, so dass wir alle informieren können, die die Internetseite unserer Stiftung besuchen.

Neuigkeiten aus der Forsch

15. März 2008

Das wissenschaftliche Komitee der Stiftung hat das Forschungsprojekt genehmigt.

Die Forschung hat begonnen, die beteiligten Institute sind die folgenden:

·        Kinderkrankenhaus „Ospedale pediatrico Anna Meyer“ in Florenz

·        Nationales neurologisches Institut „Carlo Besta“ in Mailand

·        Columbus University in New York

Der „Dienstweg“, hier vereinfacht, ist der folgende:

Das Krankenhaus „Ospedale pediatrico Anna Meyer“ wird sich darum kümmern, die biologischen Proben in das „Carlo-Besta-Institut“ nach Mailand zu schicken, wo sie durch den LightScanner analysiert werden, um die geschädigten Gene zu bestimmen.

Das „Carlo-Besta-Institut“ wird die Informazionen über die Diagnose zum „Ospedale pediatrico Anna Meyer“ zurücksenden, von wo aus dann Fibroblasten der Patienten zur Columbus University geschickt werden.

Die Columbus University wird die erhaltenen Fibroblasten bis zu einer für die pharmakologische Forschung ausreichenden Menge anzüchten.

Dazu werden die Fibroblasten mit Medikamentenmolekülen verbunden, um herauszufinden, welche davon die geeignetsten sind, um die Zellatmung zu verbessern.

Diese Bestimmung wird eine individuelle Pharmakotherapie mit sich bringen, das heißt, jeder Patient wird eine personalisierte Therapie bekommen, abhängig davon, von welchem Medikament und in welcher Konzentration derjenige Nutzen für seine Zellatmung haben wird.

Die Informationen werden zum „Ospedale pediatrico Anna Meyer“-Kinderkrankenhaus zurückgeleitet, wo dann die Therapien für die Patienten festgelegt werden.

Diese Forschungen haben bereits begonnen, wir warten auf die ersten Resultate.

Zu beachten:

Alle italienischen Krankenhäuser können die genannte Forschung benutzen, wenn sie in Kontakt mit dem Verantwortlichen der Stoffwechselabteilung der Anna-Meyer-Kinderklinik in Florenz treten, und biologische Materialien der eigenen Patienten einschicken, die innerhalb der Zeiten und auf die von der Klinik angegebene Art und Weise entnommen wurden.